Un hombre de 26 años de Downriver visto en el Hospital de Niños de Michigan desde la infancia por un raro trastorno hemorrágico esta semana se convirtió en la primera persona en Michigan en recibir una terapia génica aprobada por la FDA y disponible comercialmente para la hemofilia B.

"Es un privilegio ser parte de este avance histórico, y espero continuar nuestros esfuerzos para brindar terapias transformadoras a nuestros pacientes y familias", mencionó el Jefe de la División de Hematología del Hospital Infantil de Michigan, el Dr. Madhvi Rajpurkar, poco después de la exitosa infusión de una hora de duración el martes 8 de julio.

El tratamiento del hombre de Wyandotte en el Centro de Hematología del Hospital Infantil de Michigan podría ayudar a poner fin a su dependencia de por vida de las infusiones médicas y evitar episodios hemorrágicos críticamente peligrosos.

"Cuando era niño, su familia tuvo que abogar por él y él tuvo que aprender desde una edad temprana a defenderse a sí mismo", mencionó el Dr. Bulent Ozgonenel, quien ha sido el hematólogo del paciente durante varios años y fue fundamental con la trabajadora social del Hospital Infantil de Michigan, Rachel Cain-Kellman, en la evaluación y preparación del paciente para la terapia génica. "Si se cayó o estaba jugando cuando era joven, o en una actividad que cualquiera de nosotros da por sentado, el sangrado resultante podría hacer que no camine bien o podría poner en peligro su vida. Este avance en la ciencia médica podría cambiarle la vida".

La sangre de los pacientes con hemofilia carece de una proteína, el factor IX o factor 9, que ayuda con la coagulación. Esta mutación genética, a menudo transmitida de padres a hijos, los pone en riesgo de sangrado espontáneo, interno o externo, y pueden sufrir un sangrado potencialmente mortal si se lesionan.

Hasta ahora, el único tratamiento para la hemofilia ha sido infusiones regulares de factor de coagulación, a veces varias veces a la semana, para prevenir el sangrado de lesiones relacionadas con cosas como deportes u otra actividad física, golpes, moretones o cortes. El paciente del Hospital Infantil de Michigan se había sometido a infusiones desde que era un bebé, y se autoadministraba infusiones tres veces por semana antes del procedimiento del 8 de julio.

"Mencionó que ha querido recibir terapia génica desde que tenía 15 años, pero solo estaba disponible en ensayos", mencionó la directora de Charity Stadler, directora del Centro de Tratamiento de Hemofilia del Hospital Infantil de Michigan, parte del equipo que ayudó a iniciar el programa de terapia génica para la hemofilia en el Hospital Infantil de Michigan. "Estamos muy contentos de ser el primer centro en brindar este tratamiento comercialmente en Michigan. Este es definitivamente un tratamiento revolucionario. Esperamos lo mejor para él".

La terapia génica que recibió el hombre el 8 de julio, HEMGENIX producida por CSL Behring administrada por la coordinadora de enfermería del Hospital Infantil de Michigan, Michelle Hyde, podría poner fin a sus infusiones por completo. Los nuevos genes introducidos están diseñados para ayudar al hígado del paciente a producir el agente de coagulación de la sangre que faltaba: el factor 9. Visitará al equipo del Hospital de Niños de Michigan semanalmente para realizar pruebas para asegurarse de que su hígado continúe funcionando bien, su nivel de Factor 9 esté aumentando y no experimente síntomas de sangrado.

"Felicitaciones al Children's Hospital of Michigan por convertirse en la primera institución en el estado en administrar comercialmente HEMGENIX", mencionó Diego Sacristan, vicepresidente sénior de CSL Behring en EE. UU. "Estamos orgullosos de ver que esta importante innovación llega a los pacientes y avanza en la atención".

El éxito se logra cuando su nivel de Factor 9 alcanza el 10% (el 50% es un nivel suficiente para la mayoría de las personas) y su sangre tiene suficiente factor de coagulación para terminar las infusiones profilácticas. Después de tres meses, se le hará la prueba mensualmente, luego anualmente si su primer año de monitoreo va bien. La única vez que potencialmente necesitaría una infusión para ayudar a la coagulación es si sufre una lesión.

"Este es un cambio de juego para muchos pacientes, jóvenes y mayores", mencionó el director ejecutivo del Children's Hospital of Michigan, Archie Drake. "Desde poder disfrutar de todo, desde actividades al aire libre hasta cocinar, donde los cortes podrían ser una amenaza, estamos muy contentos de que esto tenga el potencial de ofrecer libertad y una sensación de normalidad a este paciente y potencialmente a muchos otros con hemofilia. El Children's Hospital of Michigan tiene una larga historia de ofrecer tratamientos que alteran la vida, y esta es otra oportunidad maravillosa para nuestros pacientes".

La Dra. Rajpurkar mencionó que está orgullosa de ser parte de una larga historia de atención de trastornos hemorrágicos para pacientes en el Hospital de Niños de Michigan. Ella mencionó que el Centro Jeanne M. Lusher para Hemostasia y Trombosis lleva el nombre de una de sus mentoras, la Dra. Jeanne M. Lusher, investigadora en el campo de los trastornos sanguíneos y directora del Programa de Hemostasia en el Hospital de Niños de Michigan hasta que se jubiló en 2013. El Dr. Rajpurkar también le da crédito a la pionera de los trastornos hemorrágicos del Children's Hospital of Michigan, la Dra. Indira Warrier, como líder en el campo.

"Este hito honra los legados de los Dres. Lusher y Warrier, quienes dieron forma a mi enfoque de la atención de la hemofilia con su compromiso inquebrantable con la excelencia, la compasión y la innovación centrada en el paciente", mencionó el Dr. Rajpurkar. "Estoy agradecido por la base que sentaron y orgulloso de llevar adelante su trabajo aquí en el Children's Hospital of Michigan, un lugar donde generaciones de niños con trastornos hemorrágicos han recibido atención de clase mundial".

La Dra. Meera Chitlur, directora del Centro de Tratamiento de la Hemofilia del Hospital Pediátrico de Michigan, se mostró de acuerdo.

"Children's Hospital ha sido un centro de excelencia en la atención de trastornos hemorrágicos con incondicionales como el Dr. Lusher y el Dr. Warrier, quienes fueron pioneros en algunas de las primeras terapias y ensayos para el tratamiento de la hemofilia", mencionó el Dr. Chitlur. "Realmente estamos en una era de avances científicos revolucionarios y es una lección de humildad poder continuar siguiendo los pasos de nuestros mentores y ofrecer este tratamiento innovador a los pacientes en nuestro centro".