Trastornos genéticos
Utilizando un enfoque multidisciplinario, la División de Trastornos Genéticos, Genómicos y Metabólicos del Children's Hospital of Michigan brinda diagnóstico, seguimiento, tratamiento y asesoramiento expertos para bebés, niños y adultos con trastornos genéticos o presuntos genéticos. La División cuenta con genetistas clínicos certificados por la junta, asesores genéticos certificados por la junta, enfermeras y enfermeras practicantes especialmente capacitadas, dietistas, un trabajador social y un médico clínico. psicólogo. Los miembros de la facultad están incluidos en genética clínica, genética bioquímica y genética molecular.
Además de proporcionar evaluaciones de diagnóstico para personas sospechosas de tener una condición genética y servicios de asesoramiento genético para aquellos identificados con afecciones genéticas, existen muchos otros programas operados por la División de Genética, Es el hogar de un programa de seguimiento y tratamiento a largo plazo para recién nacidos para personas diagnosticadas con un error congénito del metabolismo después de una prueba de detección positiva para recién nacidos. de Michigan opera una de las pocas clínicas de enfermedades de almacenamiento lisosomal y programas de terapia de reemplazo enzimático pediátrico (ERT) en Michigan que trata a niños con trastornos de almacenamiento lisosomal y otras afecciones genéticas tratables con reemplazo enzimático. La División también ha desarrollado una Clínica del Síndrome Alcohólico Fetal para el diagnóstico y tratamiento de los niños afectados por la exposición intrauterina al alcohol.
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Servicios de Trastornos Genéticos
Descubra servicios especializados para niños con trastornos genéticos. Conozca cómo la atención integral respalda mejores resultados para los pacientes jóvenes.
El Children's Hospital of Michigan es uno de los pocos sitios designados por el estado de Michigan para proporcionar diagnóstico y seguimiento para el programa de detección de fibrosis quística en recién nacidos. Trabajando en estrecha colaboración con la División de Medicina Pulmonar, la División brinda servicios de asesoramiento genético a familias en riesgo identificadas a través de pruebas de detección de recién nacidos. También brinda servicios de asesoramiento genético para familias seguidas a través de la Clínica de Hemofilia a través de una colaboración con la División de Hematología / Oncología. También en colaboración con la División de Hematología / Oncología, la División también es la única clínica de genética del cáncer pediátrico en el estado. La División trabaja en estrecha colaboración con el Centro Médico de Detroit (DMC) Laboratorios universitarios en genética molecular, citogenética y genética bioquímica. El DMC alberga un laboratorio de genética bioquímica designado por el estado de Michigan para el diagnóstico, la evaluación y el monitoreo a largo plazo de laboratorio para el programa de detección de recién nacidos.
La División de Trastornos Genéticos, Genómicos y Metabólicos capacita a numerosos estudiantes, residentes y becarios de programas en el área metropolitana de Detroit y en todo el mundo. Es un sitio de rotación clínica para estudiantes de Wayne State
Programa de Posgrado de Asesoramiento Genético Universitario. Trabajando con la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Wayne, proporciona capacitación y educación para el Programa de Residencia Pediátrico / Genética combinado, el Programa de Supraespecialidad de Genética Médica y
es uno de los pocos sitios en el país que ofrece un programa de supraespecialidad en genética bioquímica médica.
Para obtener más información o programar una cita, llame al (313) 745-KIDS o al número gratuito (888) 362-2500.
La División de Trastornos Genéticos, Genómicos y Metabólicos del Children's Hospital of Michigan evalúa a bebés, niños y adultos para diagnóstico, asesoramiento genético y manejo clínico por una variedad de razones que incluyen, entre otras:
- Retraso en el desarrollo y/o retraso mental; autismo
- Errores congénitos del metabolismo
- Trastornos de almacenamiento lisosomal
- Displasias esqueléticas que incluyen acondroplasia, osteogénesis imperfecta y otras
- Antecedentes familiares de trastornos genéticos
- Trastornos cromosómicos conocidos o sospechados
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Trisomía 13 y 18
- Trastornos de un solo gen
- Condiciones autosómicas dominantes
- Afecciones autosómicas recesivas
- Condiciones recesivas ligadas al cromosoma X
- Condiciones dominantes ligadas al cromosoma X
- Defectos de nacimiento
- Síndrome alcohólico fetal