Servicios de Trastornos Genéticos
Children's Hospital of Michigan es el hogar de un programa de seguimiento y tratamiento de por vida para personas diagnosticadas con un error congénito del metabolismo después de una prueba de detección positiva para recién nacidos. En Michigan, los recién nacidos son examinados para aproximadamente 50 trastornos genéticos diferentes. Las muestras de sangre tomadas de los recién nacidos poco después del nacimiento se envían al Laboratorio de Detección de Recién Nacidos del Estado de Michigan en Lansing para su análisis. Recién nacidos que dan positivo para un error congénito del metabolismo son remitidos a la Clínica Metabólica del Hospital Infantil de Michigan, ubicada dentro de la División de Trastornos Genéticos, Genómicos y Metabólicos, para pruebas de confirmación y, si es necesario, diagnóstico y manejo de por vida. Pacientes se atienden en el Children's Hospital of Michigan, así como en ubicaciones satélite en Southfield y Grand Rapids. Un equipo multidisciplinario compuesto por médicos, dietistas metabólicos, un asesor genético, enfermeras especialmente capacitadas y enfermeras Los profesionales, un trabajador social y un psicólogo trabajan juntos para manejar a bebés, niños y adultos con enfermedades metabólicas. Los tratamientos son individualizados para cada trastorno metabólico y pueden incluir manejo dietético y / o medicamentos.
El Programa de Tratamiento de la Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal se encuentra en la División de Trastornos Genéticos, Genómicos y Metabólicos del Hospital de Niños de Michigan. El equipo de genetistas, enfermeras practicantes y asesores genéticos trabaja en estrecha colaboración con cardiólogos pediátricos, oftalmólogos, ortopedistas, neumólogos y otros subespecialistas para evaluar y tratar a los niños con enfermedades de almacenamiento lisosomal. Los niños afectados generalmente carecen de una enzima responsable de metabolizar Si estas sustancias se acumulan a niveles tóxicos, se produce daño multiorgánico. Si no se tratan, muchas enfermedades de almacenamiento lisosomal provocan complicaciones médicas graves y pueden ser mortales. La terapia de reemplazo enzimático (ERT) implica reemplazar la enzima faltante a través de infusiones intravenosas. La ERT es particularmente efectiva si se inicia temprano; Muchos síntomas pueden prevenirse, mejorarse y/o eliminarse. Por lo tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento de las enfermedades de almacenamiento lisosomal es fundamental. Una evaluación integral es el paso inicial en el diagnóstico y el tratamiento posterior.
La División de Trastornos Genéticos, Genómicos y Metabólicos del Hospital Infantil de Michigan ha desarrollado una Clínica de Síndrome Alcohólico Fetal. El síndrome alcohólico fetal (SAF) es causado por el consumo materno de alcohol durante el embarazo. El SAF se caracteriza por una deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, una constelación distintiva de rasgos faciales y problemas de desarrollo y comportamiento. No todos los niños expuestos al alcohol durante el período prenatal tendrán SAF, pero todos los niños que han estado expuestos al alcohol en el úterocorren el riesgo de tener SAF u otros problemas de desarrollo o comportamiento. Cualquier niño que se sospeche o se sepa que tiene síndrome alcohólico fetal puede ser remitido a la clínica para evaluación en profundidad, asesoramiento y atención de seguimiento. Antes de la evaluación inicial, se les pide a los cuidadores que completen un cuestionario sobre los antecedentes médicos y de desarrollo del niño. También se les pide que envíen copias de Evaluaciones escolares y/o psicológicas previas a la clínica. Durante la visita, el equipo de Genética revisa los historiales médicos y de desarrollo detallados, y realiza un examen físico completo al niño para determinar si tiene las características de FAS. Según el resultado de la visita inicial, la clínica deriva a las familias a otros servicios y tratamientos auxiliares y brinda atención de seguimiento según sea necesario.
La fibrosis quística se ha incluido en el programa de detección de recién nacidos del estado de Michigan desde octubre de 2007. Una vez que un bebé da positivo para fibrosis quística en la prueba de detección de recién nacidos, se lo remite a uno de los pocos sitios designados por el estado de Michigan, de los cuales el Children's Hospital of Michigan es uno, para proporcionar un diagnóstico y seguimiento confirmatorios. En el Children's Hospital of Michigan, todos los bebés con una prueba de detección de recién nacidos positiva tienen acceso a las pruebas de diagnóstico apropiadas y los servicios de asesoramiento genético, que generalmente se ofrecen como citas coordinadas el mismo día. Si a un bebé se le diagnostica fibrosis quística, la División brinda asesoramiento genético integral servicios a estas familias para ayudarlos a comprender la genética de la fibrosis quística y lo que significa para sus hijos, ellos mismos y sus familias extendidas.
La División también trabaja con la División de Hematología/Oncología para brindar servicios genéticos a familias con hemofilia u otros trastornos hereditarios de la coagulación. El departamento trabaja con el equipo de la Clínica de Hemofilia para proporcionar evaluación genética y servicios de asesoramiento, un componente esencial de los servicios integrales que reciben. Se ofrece asesoramiento genético extenso y la opción de pruebas genéticas para todas las familias recién diagnosticadas. también se proporciona a cualquier persona a la que se le dé seguimiento regularmente a través de la Clínica de Hemofilia que tenga preguntas específicas sobre la genética de la hemofilia o su diagnóstico específico.