Centro de células falciformes

La mayoría de los estados revisan a los bebés recién nacidos para detectar hemoglobina anormal como parte de las pruebas de detección de rutina para recién nacidos. La evaluación estatal para recién nacidos incluye pruebas para todos los recién nacidos dentro de los primeros días de vida. Estas pruebas identifican enfermedades graves y potencialmente mortales. 

La anemia de células falciformes se puede encontrar como parte de la evaluación del recién nacido. Sus antecedentes familiares, los antecedentes médicos de su hijo y un examen físico están incluidos en el diagnóstico. Si la prueba de detección muestra anemia de células falciformes, se puede realizar un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina. Puede indicar si su hijo es portador de anemia falciforme. También puede indicar si su hijo tiene alguna de las enfermedades relacionadas con el gen de células falciformes. También se pueden hacer otros análisis de sangre.

El proveedor de atención médica de su hijo determinará el mejor plan de tratamiento para su hijo basándose en lo siguiente:

• Qué edad tiene su hijo
• Su salud general y su historial médico
• Qué tan enfermo está su hijo
• Qué tan bien puede manejar su hijo ciertos medicamentos, tratamientos o terapias
• Cuánto tiempo se espera que dure la afección
• Tu opinión o preferencia

El diagnóstico temprano y la prevención de problemas adicionales son importantes en el tratamiento de esta enfermedad. El proveedor de atención médica de su hijo lo derivará a un hematólogo. Este es un experto en trastornos sanguíneos. Otros especialistas también pueden participar en la atención de su hijo.

Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Analgésicos: se usan para las crisis de dolor.
• Beber mucha agua diariamente (8 a 10 vasos) para ayudar a prevenir y tratar las crisis de dolor. En algunos casos, es posible que se necesiten líquidos por vía intravenosa.  
• Transfusiones de sangre: se usan para tratar la anemia, el dolor crónico, el síndrome torácico agudo y el secuestro esplénico, y para prevenir derrames cerebrales.
• Vacunas y antibióticos, que se utilizan para prevenir infecciones.
• Ácido fólico. Esto ayuda a prevenir la anemia grave.
• Este medicamento ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y el síndrome torácico agudo. También puede ayudar a disminuir la necesidad de transfusiones de sangre frecuentes.
• Exámenes oculares regulares, que se realizan para detectar una afección ocular llamada retinopatía. Haga que le revisen los ojos a su hijo todos los años.
• Trasplante de células madre. Los trasplantes pueden curar a algunos niños con anemia de células falciformes. Los estudios de este tratamiento están en curso. Hable con el proveedor de atención médica de su hijo. Los trasplantes solo se realizan en centros médicos especializados.

Las complicaciones de la anemia de células falciformes incluyen:

• Anemia a largo plazo. Esto puede llevar a un retraso en la curación y un retraso en el crecimiento y el desarrollo
• Crisis de dolor o crisis falciforme. En casos graves, es posible que se necesite tratamiento en un hospital.
• Síndrome torácico agudo. Con el tiempo, muchos episodios de síndrome torácico agudo pueden causar daño pulmonar duradero (permanente)
• Secuestro esplénico (acumulación): cuando los glóbulos rojos se acumulan en el bazo, se agranda y duele. El bazo puede dañarse y cicatrizarse después de muchos episodios de secuestro esplénico. A los 8 años, a muchos niños con anemia de células falciformes se les ha extirpado el bazo. O pueden tener daños duraderos por el secuestro esplénico repetido. El riesgo de infección es una preocupación importante para los niños sin bazo que funcione. La infección es la principal causa de muerte en niños menores de 5 años.
• Derrame cerebral. Si los vasos sanguíneos del cerebro están bloqueados, puede ocurrir un derrame cerebral. Pueden producirse problemas graves a largo plazo. Un niño que ha tenido un derrame cerebral tiene más probabilidades de tener otro.
• Infecciones. Los bebés y los niños con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infecciones.
• Priapismo: las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos del pene, causando un gran dolor. Si no se trata de inmediato, esto puede conducir a la incapacidad de tener una erección (impotencia).

La anemia de células falciformes puede afectar a cualquier órgano importante. Esto puede causar:

• Infecciones frecuentes 
• Úlceras en las piernas o llagas graves
• Daño óseo
• Cálculos biliares 
• Daño renal
• Daño ocular
• Insuficiencia orgánica múltiple

La mayoría de los niños con anemia de células falciformes comenzarán a tener síntomas durante el primer año de vida, a menudo alrededor de los 5 meses. Los síntomas de cada niño pueden variar. Pueden ser leves o graves. Los síntomas pueden incluir:

• Anemia. Este es el síntoma más común. Tener menos glóbulos rojos causa anemia. La anemia puede hacer que un niño se sienta pálido y cansado.
• Coloración amarillenta de la piel, los ojos y la boca (ictericia). Este es un síntoma común. Las células falciformes no viven tanto como los glóbulos rojos normales. Mueren más rápido de lo que el hígado puede filtrarlos. El color amarillo es causado por una sustancia (bilirrubina) que se libera cuando los glóbulos rojos mueren.
• Crisis de dolor o crisis falciforme. Cuando las células falciformes se mueven a través de los vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse. Esto bloquea el flujo sanguíneo y causa dolor. Este dolor repentino puede ocurrir en cualquier lugar, pero ocurre con mayor frecuencia en el pecho, los brazos y las piernas. Los bebés y los niños pequeños pueden tener hinchazón dolorosa de los dedos de las manos y los pies. El bloqueo del flujo sanguíneo también puede causar la muerte del tejido.
• Síndrome torácico agudo: se produce cuando las células falciformes se adhieren y bloquean el flujo de oxígeno en los pequeños vasos de los pulmones. Esto puede ser mortal. A menudo ocurre repentinamente, cuando el cuerpo está bajo estrés por infección, fiebre o pérdida de líquidos (deshidratación). Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta.
• Secuestro esplénico (acumulación): el bazo se agranda y duele cuando las células falciformes se atascan y se acumulan allí. Menos glóbulos rojos pueden moverse. Esto puede causar una caída repentina de la hemoglobina. Puede ser mortal si no se trata de inmediato.

Llame al proveedor de atención médica de su hijo o busque atención médica de inmediato si su hijo tiene:

• Dolor repentino, principalmente en el pecho, el abdomen, los brazos o las piernas
• Fiebre
• Síntomas de un bazo agrandado
• Dificultad para respirar
• Pérdida repentina de la visión
• Síntomas de anemia severa

La anemia falciforme está presente al nacer. Se hereda cuando un niño tiene dos genes de células falciformes, uno de cada padre.

Un niño que tiene solo un gen de células falciformes está sano. Pero él o ella es portador de la enfermedad. Si dos portadores tienen un hijo, existe una mayor probabilidad de que su hijo tenga anemia de células falciformes.

Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia de células falciformes, existe un 25% de probabilidades de que otro niño nazca con anemia de células falciformes. También hay un 50% de posibilidades de que un niño sea portador, como los padres.

La anemia de células falciformes (ECF) es un trastorno sanguíneo hereditario que está presente al nacer. Esto significa que se transmite a través de los genes de los padres. Los niños con anemia de células falciformes producen un tipo anormal de hemoglobina. Esta es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a todas las partes del cuerpo. Con la anemia de células falciformes, los órganos y tejidos del cuerpo no reciben suficiente oxígeno.

Los glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal son redondos y se mueven fácilmente por todo el cuerpo. Cuando un niño tiene anemia de células falciformes, los glóbulos rojos son duros y pegajosos. Tienen la forma de la letra C (y como una herramienta agrícola llamada hoz). Estos glóbulos rojos dañados (células falciformes) se agrupan. No pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Se atascan en los vasos sanguíneos pequeños y bloquean el flujo sanguíneo. Esta obstrucción puede causar dolor. También puede dañar los órganos principales.

Las células falciformes mueren antes que las células sanas. Normalmente, el bazo ayuda a filtrar las infecciones de la sangre. Pero las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Tener menos glóbulos rojos sanos causa anemia. Las células falciformes también pueden dañar el bazo. Sin un bazo sano, los niños corren más riesgo de contraer infecciones graves.

Hay varios tipos complejos del gen de células falciformes. Algunos no causan síntomas ni problemas graves, pero otros sí. Hable con el proveedor de atención médica de su hijo sobre la forma específica de anemia falciforme que tiene su hijo.

La mayoría de los niños con anemia de células falciformes comenzarán a mostrar síntomas durante el primer año, a menudo alrededor de los 5 meses.

• La anemia de células falciformes (ECF) es un trastorno sanguíneo hereditario que está presente al nacer. Esto significa que se transmite a través de los genes de los padres.
• Con la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos tienen una forma de C anormal. Se atascan en los vasos sanguíneos pequeños y bloquean el flujo sanguíneo.
• Esta obstrucción puede causar dolor y provocar una infección. También puede dañar los órganos principales de un niño y causar un derrame cerebral.
• Los recién nacidos son examinados para detectar la anemia de células falciformes como parte de un grupo de pruebas de detección.
• La mayoría de los niños comenzarán a tener síntomas durante el primer año de vida, a menudo alrededor de los 5 meses.

• El tipo de anemia falciforme que tiene su hijo
• Qué tan grave es la enfermedad
• Con qué frecuencia su hijo tiene complicaciones
• Qué tan bien usted y su hijo siguen los esfuerzos preventivos

Es posible que no pueda evitar por completo que su hijo tenga complicaciones de la anemia de células falciformes. Pero ayudar a su hijo a llevar un estilo de vida saludable puede reducir algunos de los problemas. Asegúrese de que su hijo se haga exámenes regulares de la vista y pruebas de detección de derrame cerebral. También hable con el proveedor de atención médica de su hijo acerca de asegurarse de que su hijo:

• Come una dieta saludable
• Duerme lo suficiente
• Bebe muchos líquidos

Evite las cosas que puedan desencadenar una crisis para su hijo. Estos incluyen:

• Grandes altitudes
• Clima frío
• Nadar en agua fría
•  Ayude a su hijo a evitar infecciones al:
• Mantenerse alejado de las personas enfermas
• Lavarse las manos con frecuencia
• Tener todas las vacunas recomendadas (como neumocócica)
• Hacerse todas las pruebas de detección recomendadas (como hepatitis C)