Distrofia muscular de Duchenne
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por la degeneración y debilidad muscular progresiva debido a las alteraciones de una proteína llamada distrofina que ayuda a mantener intactas las células musculares. La DMD es una de las cuatro afecciones conocidas como distrofinopatías.
Datos sobre DMD
- La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de distrofia muscular.
- Es un trastorno genético caracterizado por debilidad progresiva y degeneración de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento.
- afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 nacidos varones vivos.
- 20.000 niños son diagnosticados con Duchenne en todo el mundo cada año.
- La DMD se clasifica como una distrofinopatía, una enfermedad muscular que resulta de la deficiencia de una proteína llamada distrofina.
Tratamientos disponibles para la DMD:
Emflaza – corticosteroide tomado diariamente
Exondys 51 : se usa para tratar Duchenne en pacientes que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que se puede tratar omitiendo la infusión intravenosa del exón 51 una vez a la semana
Amondys, Vyondys, Viltepso : otros medicamentos para omitir exones se administran por vía intravenosa una vez a la semana
Clínica de Distrofia Muscular en CHM
- Clínica multidisciplinar para problemas neuromusculares
- Los servicios especializados incluyen: neurología, medicina física y rehabilitación, pulmonar, dietista, terapias físicas y ocupacionales, equipos comunitarios y servicios ortopédicos con referencias a endocrinología, cardiología, ortopedia y más
Directora de la Clínica MDA: Dra. Michelle Figueroa
Coordinadora de enfermería Clínica MDA: Kathleen McMahon, MN, BScN, CPN, RN
Para citas llame al: 313-832-9609
Fax: 313-745-3012 para referencias
