Neurofibromatosis

La neurofibromatosis (NF) se define por tumores, llamados neurofibromas, que crecen a lo largo de los nervios del cuerpo o sobre o debajo de la piel. A medida que los tumores aumentan de tamaño, pueden presionar áreas vitales del cuerpo, causando problemas en la forma en que funciona el cuerpo.

Los neurofibromas a menudo aparecen por primera vez en la infancia, especialmente durante la pubertad. La NF se diagnostica ocasionalmente en la infancia (en niños con casos más aparentes), pero con mayor frecuencia en niños entre 3 y 16 años.

El primer signo notable es casi siempre la presencia de manchas marrones café con leche. Estas manchas distintivas no duelen ni pican y nunca progresan a algo más grave que las manchas. Se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo, aunque generalmente no en la cara. Se pueden ver pecas diminutas debajo de los brazos o en el área de la ingle.

Muchos neurofibromas se pueden extirpar. Aunque generalmente son benignos (no cancerosos), se estima que entre el 3% y el 5% se vuelven cancerosos.

No existe una cura específica para la NF, pero los tumores generalmente se pueden extirpar y tratar las complicaciones. Debido a que las discapacidades de aprendizaje ocurren en aproximadamente la mitad de los niños con NF, algunos pueden necesitar ayuda adicional en el aula.

Tipos de neurofibromatosis

La neurofibromatosis se clasifica como NF1 o NF2

NF1: esta es una afección genética rara que causa manchas marrones y tumores en la piel, pecas en áreas de la piel no expuestas al sol, tumores en los nervios y cambios en el desarrollo del sistema nervioso, los músculos, los huesos y la piel. 

NF-2: también llamada neurofibromatosis acústica, esta es una afección genética en la que se forman tumores en los nervios del oído interno y causan pérdida de audición y equilibrio. Los tumores también se pueden presentar en el cerebro y en los nervios del cráneo y la médula espinal, y pueden causar pérdida del habla, el movimiento ocular y la capacidad de tragar. 

Atención integral

La Clínica de Neurofibromatosis del Children's Hospital of Michigan es un centro integral que se especializa en educación, asesoramiento, diagnóstico  y tratamiento de afecciones asociadas con el trastorno. Expertos en el cuadro médico de diversas especialidades incluír; Neurología, Hematología/Oncología, Genética y Psicología que trabajan juntos para coordinar la atención. Los investigadores en neurogenética también forman parte del equipo para que el centro pueda ofrecer los últimos avances en nuevos tratamientos prometedores.

La Clínica de Neurofibromatosis ofrece técnicas de neuroimagen de última generación que incluyen:

• Imágenes por resonancia magnética (IRM)
• Tomografías computarizadas de baja dosis (tomografías computarizadas)
• Imágenes moleculares PET
• Espectroscopia de RM (MRS)
• Imágenes de tensor de difusión
• Angiografía por resonancia magnética (MRA) y venografía (MRV)
• Angiografía cerebral diagnóstica
• Ecografía

Otras pruebas y procedimientos incluyen:

• Análisis de mutaciones genéticas
• Biopsia de neurofibroma plexiforme y otros tumores para cultivar células y evaluar qué medicamentos pueden funcionar

Para obtener más información sobre la Clínica de Neurofibromatosis ubicada en el Departamento de Neurología o para programar una cita, llame al (313) 745-KIDS o al número gratuito (888) 362-2500.