Atrofia muscular espinal
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades hereditarias que destruye progresivamente las neuronas motoras, células nerviosas en el tronco encefálico y la médula espinal que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, como hablar, caminar, respirar y tragar. lo que lleva a la debilidad y atrofia muscular. Las neuronas motoras controlan el movimiento en los brazos, las piernas, el pecho, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras y los músculos, los músculos se debilitan gradualmente, comienzan a desgastarse y desarrollar espasmos.
Datos sobre la AME
- Enfermedad genética rara progresiva y causa genética número uno de muerte infantil
- Una de cada 50 personas en los EE. UU. es portadora genética de AME
- Trastorno autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso o faltante de cada padre
- De cada 10 000 bebés nacidos cada año tiene AME
- La AME ahora está en la prueba de detección de recién nacidos para Michigan
Tratamientos disponibles para la AME:
Terapia génica (Zolgensma): infusión única de una hora que reemplaza sintéticamente el gen SMN1 que falta en los bebés con AME.
En mayo de 2019, la FDA aprobó la terapia génica onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) para niños menores de 2 años que tienen AME de inicio infantil. Un virus seguro administra un gen SMN humano completamente funcional a las neuronas motoras objetivo, que
a su vez mejora el movimiento y la función muscular, y también mejora la supervivencia. En agosto de 2020, la FDA aprobó el medicamento administrado por vía oral risdiplam (Evrysdi) para tratar a pacientes de dos meses de edad o más con AME.
Spinraza (Nusinersen): oligonucleótido que se inyecta en el líquido cefalorraquídeo una vez cada 4 meses de por vida.
En diciembre de 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó nusinersen (Spinraza™) como el primer medicamento aprobado para tratar a niños y adultos con AME. El medicamento se administra mediante inyección en el líquido que rodea la médula espinal. Está diseñado
para aumentar la producción de la proteína SMN de longitud completa, que es fundamental para el mantenimiento de las neuronas motoras. El beneficio se documenta mejor en bebés y niños, particularmente cuando se inicia temprano. Varias otras terapias se encuentran en las últimas etapas de desarrollo
y pueden estar disponibles para las personas afectadas en un futuro próximo.
Evrysdi (Risdiplam): medicamento oral que se toma diariamente de por vida
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